正常肛门位置为皮肤覆盖，平坦无肛门，患儿哭闹时，会阴部不外突，手指触摸此处也无冲击感。因无括约肌控制，粪便常从阴道内流出。少数瘘口大者，患儿早期基本能维持正常排便，对发育影响不大，甚至较大儿童或成人患者也能正常排便，或只有部分失禁情况。瘘口小者则多在出生后几个月内出现不同程度的排便困难，尤其在患儿大便由稀软逐渐变干成形后，排粪不畅越来越重。可逐渐继发巨直、结肠症，表现为腹闻膨隆，左下腹常可触及到巨大粪块。

　　患儿全身情况不佳，有慢性中毒表现，影响其生长发育。如合并处女膜闭锁，则粪便积存于阴道内，处女膜膨胀外突，切开处女膜即有粪便流出。由于粪便污染常可继发阴道炎、尿道炎以及泌尿、生殖道的逆行感染。